İngiltere’de bilim insanları, Huntington hastalığına karşı dünyanın ilk gen tedavisi olabilecek bir yöntemi başarıyla denediklerini duyurdu. Ölümcül ve kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık olan Huntington için geliştirilen AMT-130 adlı gen tedavisinin sonuçları henüz bilimsel dergilerde yayımlanmasa da, denemeyi yürüten Londra Üniversitesi’nden (UCL) nörobilimci Ed Wild, tedavinin “her şeyi değiştirdiğini” söyledi.
Araştırmacılar, yüksek doz uygulanan hastalarda üç yıl boyunca hastalık ilerlemesinin yüzde 75’e kadar yavaşladığını ve beyin hücrelerinin ölümünü gösteren biyobelirteçlerde önemli düşüş yaşandığını belirtti.
Huntington hastalığı, 1993’te keşfedilen HTT genindeki tek bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkıyor. Bu mutasyon, nöronlara saldıran ve beynin hareket, düşünme ve davranış kontrolünü bozan toksik bir protein üretiyor. Hastalık belirtileri genellikle yetişkinlikte ortaya çıkıyor ve hastalara ortalama 10-30 yıl ömür tanınıyor. Bir ebeveynin hastalığı taşıması halinde çocuklarına geçme ihtimali ise yüzde 50.
HAYAT BOYU ETKİ SAĞLAMASI BEKLENİYOR
AMT-130 tedavisi, beynin derin bölgelerine tek doz olarak enjekte ediliyor. Hücreler bu DNA’yı kalıcı şekilde alıyor ve mutasyona uğramış huntingtin proteininin üretimini durduruyor. Araştırmacılar bu tedavinin tek dozla ömür boyu etkili olabileceğini düşünüyor.
Klinik denemelerin 1/2. fazında, 29 hasta gönüllü oldu. Bunlardan 17’sine yüksek doz, 12’sine düşük doz uygulandı. Yüksek doz grubunda hastalık ilerlemesinin yüzde 75 oranında yavaşladığı tespit edildi.
Denemelere katılan bazı hastaların yıllardır görülmeyen bir şekilde stabil kaldığını belirten Ed Wild, “Bir hastam, tıbbi olarak emekli olmak zorunda kalmıştı, şimdi yeniden çalışmaya başladı. Bu benim alışık olmadığım bir durum” dedi.
FDA SÜRECİ 2026’DA TAMAMLANABİLİR
AMT-130, Hollanda merkezli uniQure şirketi tarafından geliştirildi. Şirketin Baş Tıp Direktörü Walid Abi-Saab, elde edilen sonuçların bu yıl ABD Gıda ve İlaç Dairesi’yle (FDA) paylaşılacağını, 2026’nın ilk çeyreğinde ruhsat başvurusu yapılmasının planlandığını açıkladı. FDA, tedaviye “Hızlandırılmış Onay” ve “İleri Rejeneratif Tıp” statüsü vererek sürecin hızlanmasını sağladı.
Onay alması halinde AMT-130, Huntington hastalığının ilerlemesini yavaşlatan ilk tedavi olacak.