Guadeloupe asıllı bir kadının kan örneğinde hiçbir bağışçıyla eşleşmeyen bir reaksiyon tespit eden Fransız bilim insanları, bu sıradışı durumun ardından insanlık tarihinin 48. kan grubunu tanımladı. “Gwada-negatif” adı verilen yeni kan grubunun şu anda dünyada bilinen tek taşıyıcısı var.
HİÇBİR BAĞIŞÇIYLA EŞLEŞMEDİ
Her şey, kadının kan plazmasının test edilen tüm bağışçı örnekleriyle — kardeşleri dahil — reaksiyona girmesiyle başladı. Hiçbir kan örneğiyle uyum göstermeyen bu sıra dışı vaka, doktorların dikkatini çekti. Araştırmacılar, kadının kanında var olan bu benzersiz durumu anlamak için genetik düzeyde bir inceleme başlattı.
GENETİK MUTASYON
Tüm insan genlerini tarayan “bütün ekzom dizileme” yöntemiyle yapılan analizler sonucunda, PIGZ adlı gende bir mutasyon tespit edildi. Bu gen, hücre zarlarında bulunan önemli bir moleküle şeker ekleyen bir enzimi kodluyor. Bu şekerin eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin yüzey yapısını değiştirerek yeni bir antijenin oluşmasına yol açıyor. Böylece yeni bir kan grubu ortaya çıkmış oldu: Gwada-pozitif (antijene sahip) ve Gwada-negatif (antijen taşımayan).
DÜNYADA SADECE BİR TAŞIYICI VAR
Gen düzenleme teknolojisiyle laboratuvar ortamında aynı mutasyon yeniden oluşturularak keşif doğrulandı. Tüm bağışçı örneklerinin Gwada-pozitif olduğu görüldü. Guadeloupe’lu kadın ise şu anda bilinen tek Gwada-negatif birey olarak kayıtlara geçti.
SADECE KAN DEĞİL, NÖROLOJİK ETKİLER DE VAR
Kadının hafif zihinsel engelinin yanı sıra doğumda iki bebeğini kaybetmiş olması, bu genetik mutasyonun sadece kan grubunu değil, sinir sistemini de etkileyebileceğini düşündürüyor. PIGZ geni, hücre zarında bulunan karmaşık bir yapıyı (GPI – glikosilfosfatidilinositol) oluşturan enzimlerin son halkasında yer alıyor. Daha önceki araştırmalar, bu yapıdaki eksikliklerin nörolojik sorunlara ve düşük riskine yol açabileceğini göstermişti.
NADİRLİK TIBBİ BİR SORUNA DÖNÜŞÜYOR
Araştırmacılar, Gwada-negatif bir bireye Gwada-pozitif kan verilmesinin sonuçlarını tahmin edemediklerini belirtiyor. Eğer başka Gwada-negatif bireyler varsa bile, tespit edilmeleri son derece güç. Bu da laboratuvar ortamında yapay kan üretimini bir çözüm olarak öne çıkarıyor. Bilim insanları, genetik olarak nadir kan gruplarına uygun kan hücreleri üretmek için kök hücrelerden yararlanılan deneyler üzerinde çalışıyor.
KAN GRUBUNUN ADI: KÜLTÜREL BİR SELAM
Uluslararası Kan Transfüzyon Derneği tarafından tanınan 48. kan grubu olan Gwada, adını Guadeloupe’lu insanlara verilen yerel lakaptan alıyor. Bu da keşfe hem bilimsel hem de kültürel bir anlam katıyor.
GENETİK ÇEŞİTLİLİĞİN SINIRLARINDA
Bu keşif, insan genetik çeşitliliğinin hem ne kadar zengin hem de karmaşık olduğunu bir kez daha gözler önüne seriyor. Kan grupları, enfeksiyonlara karşı savunma mekanizması olarak evrimleşmiş yapılar oldukları için, kan grubumuz bazı hastalıklara yatkınlığımızı da belirleyebiliyor.