Yerli SMA ilacı var mı? SMA ilacı Türkiye'de üretiliyor mu?
Halihazırda Türkiye'de SMA tedavisi için üretilen bir ilaç bulunmuyor. Ancak SMA gibi nadir hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek uygun fiyatlı ilaç üretimi Türkiye'de de çalışmalar yürütülüyor.
Türkiye'de Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan bir bebek ya da bir çocuk için düzenlenen bağış kampanyalarına son yıllarda oldukça sık rastlanıyor.
Nadir görülen, kalıtsal ve aynı zamanda ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA'lı çocukların aileleri, zamanla yarışarak çocuklarını tedavi ettirebilmek için bağış kampanyaları düzenliyor.
Bunun en büyük nedeni ise SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların oldukça pahalı olması. Özellikle 2.1 milyon dolarlık fiyatıyla dünyanın en pahalı ilacı olan Zolgensma ile ilgili tartışmalar yalnızca Türkiye’de değil dünyada da sürüyor.
SMA hastalığı nedir?
Tam adı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, istemli kasların erimesine yol açan sinir-kas hastalıkları grubuna dahil kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. SMA otozomal ve resesif bir hastalık. Bu ise anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimalinin 4’te 1 olduğuna işaret ediyor. Yani anne ve baba hasta değilse bile 4 çocuktan biri hasta olabilir. Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye'de bu oran 7 binde bir civarında. Bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) motor sinir hücrelerinin proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda oluşan bu hastalık, uzun yıllar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sıradaydı.
Hastalığın en ağır seyreden türü ise 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor ve ömür boyu cihaza bağlı şekilde yaşam sürdürülebiliyor. Çoğu hasta ise uzun süre hayatta kalamıyor.
Bugüne kadar tıp dünyasında SMA'nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı. Fakat ilaçların pahalılığı, zaman zaman bu gelişmelerin önüne geçiyor.
Dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma
SMA'nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onay alan üç tip ilaç var: Zolgensma, Risdiplam ve Türkiye'de kullanılan Spinraza. Bunlardan en pahalısı ise 2019 yılında piyasaya çıkan ve dünyanın pahalı ilacı olarak bilinen Zolgensma. Şu an için sadece ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında. Türkiye'de çoğu aile çocuklarını bu ilaç ile tedavi ettirebilmek için yurtdışı yolunu seçiyor. Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler kendi imkanlarıyla kampanya düzenliyor. Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan SMA’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor.
Bir çeşit gen terapisiyle tedavi imkanı sunan ve dünyanın en pahalı ilacı olarak anılan Zolgensma ile, hastalarda iyi çalışmayan veya bulunmayan SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesi hedefleniyor. İlacın haklarını elinde bulunduran Novartis, ilacın bu kadar yüksek fiyattan satılmasının nedenini 'bu hastalıktan etkilenen ailelerin hayatını çarpıcı bir biçimde değiştirmesi' şeklinde açıklıyor. Fakat Zolgensma’nın bu kadar yüksek bir fiyata sahip olmasının en büyük nedeni, üretici olan Novartis'e göre tek seferde sonuçlanacak bir SMA tedavisi sunuyor olması.
Türkiye'de uygulanan tek tedavi yöntemi: Spinraza
Gen tedavisi sunan Zolgensma isimli ilacın sadece iki muadili var. Bunlardan biri Spinraza isimli ilaç. Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Bu ilaç ömür boyu düzenli aralıklarla uygulanıyor ve SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Tıpkı Zolgensma gibi Spinraza da pahalı bir ilaç. İlacın ilk yıl kullanılacak dozları için 625 bin ile 750 bin dolar arasında bir rakam ödenirken, daha sonra her yıl için 375 bin dolar ödeniyor.
SMA tedavisinde kullanılan bir diğer ilaç ise Roche ilaç şirketinin ürettiği Risdiplam isimli ağız yoluyla kullanılan ilaç. Hastaların bu ilacı her gün kullanması gerekiyor.
SMA tedavisinde hangi ilaç daha etkili?
Amerikan Nöroloji Akademisi'ne göre SMA ilaçlarının etkililik karşılaştırması şöyle:
Zolgensma: yüzde 95
Risdiplam: yüzde 88
Spinraza: yüzde 61
