DEMET İLCE / MUHABİR

Bu hastalıklara sahip insanları imrenilecek veya benzersiz kılan, ancak bunlarla yaşamanın aslında nahoş ve bazen tehlikeli olabildiği nadir görülen 7 tıbbi durumu sizlere sunmak istiyoruz.

1. Ağlayan kristal gözyaşları (Oküler Sistinozis)

Bu durum gözün şeffaf ön kısmı olan korneada sert kristallerin birikmesinden oluşur. Bu, gözün yanı sıra böbrekler, kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin de dahil olmak üzere vücudun farklı doku ve organlarını hedef alan nadir bir genetik bozukluğun semptomlarından biridir. Daha da kötüsü, eğer bu semptom tedavi edilmezse, güneş ışığına tepki olarak ağrılı bir his içeren bir tür göz hassasiyeti olan fotofobiye neden olabilir.

Gen tedavisi işitme engelli kızın duymasını sağladı Gen tedavisi işitme engelli kızın duymasını sağladı

2. Korkunun tamamen yokluğu

Korku eksikliği, dünya çapında 500'den az vakanın bildirildiği son derece nadir bir genetik bozukluğun sonucudur! Hastalık bu psikolojik semptomun yanı sıra cildi, solunum yollarını ve sinir sistemini de etkiler. Bu korkusuzluk ilk bakışta kıskanılacak gibi görünse de aslında hastayı her türlü tehlikeye karşı savunmasız bırakır.

3. Acıya duyarsızlık (Konjenital Analjezi)

Acıyı hissedememek her ne kadar kulağa cazip gelse de bu aslında gizli bir lanettir. Vücudumuz, yaşadığı sorunlar hakkında bize ağrı şeklinde sinyaller göndererek bilgi verir ve bu belirtilerin gözden kaçırılması, özellikle küçük çocuklar için tehlikeli olabilir. Bu durum aslında belirli bir kusurlu genin sonucudur ve şaşırtıcı bir şekilde hasta hala normal vücut-beden teması hissedebilmektedir!

4. Ayna dokunuşu (Ayna Dokunuşu Sinestezisi)

Bu duruma sahip bir kişi, başka birine dokunulduğunu gördüğünde sanki kendi vücuduna dokunuluyormuş gibi hisseder. Aslında bu durum, beyindeki görsel ve dokunsal duyuların karışmasına neden olan yapısal farklılıklarla ilişkilidir;  sesi "gören" veya renkleri "duyan" birini düşünün. Bu kişiler, ekstra duyusal deneyimlerle kutsanmış gibi görünse de aslında kişinin fiziksel ve zihinsel sağlığına ciddi zararlar verir.

5. Süper hafıza (Hipertimezi)

Bu rahatsızlığa sahip insanlar hayatlarının her detayını doğru bir şekilde hatırlarlar, hatta çocukluklarının derin dönemlerindeki olayları bile anlatırlar! Kesin nedeni bilinmiyor ancak devam eden araştırmalar bunun genetik bir temele sahip olabileceğini öne sürüyor. Eğer kıskanılacak bir durum olduğunu düşünüyorsanız, bu kişilerin unutmayı tercih ettikleri tatsız anları şekerle örtmediklerini, sürekli aktif olan hafızalarının kronik baş ağrılarına ve uykusuzluğa neden olduğunu unutmayın.

6. Deha adası (Savant sendromu)

Genius sendromu, gelişimsel bozuklukları olan veya genellikle sol yarıkürede beyin hasarı olan kişiler için tipik olabilecek nadir bir durumdur. Bu tür rahatsızlıklara sahip hastalar müzik, resim yapma, hesaplamalar ve 3 boyutlu modeller oluşturma konularında olağanüstü yetenekler sergiliyor. Bazı alanlarda dahi olsalar da bazı alanlarda zorluk çıkarıyorlar.

7. Yabancı aksanla konuşmak (Yabancı Aksan Sendromu)

Hiç gitmediğiniz ülkelerdeki insanların aksanlarını taklit edebildiğinizi hayal edin! Bu kulağa çok hoş gelebilir ama hastalar için hiç de eğlenceli değil çünkü kontrolsüz bir şekilde yabancı bir aksanla konuşuyorlar. Bu durumun en yaygın nedeni kafa travması veya felçtir. Bu "yetenek" aslında, altta yatan neden teşhis edilip tedavi edilmezse komplikasyonları olabilecek meşru bir nörolojik durumdur .

Editör: Demet İlce