Fenilketonüri (PKU), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran ve tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizlik başta olmak üzere birçok ciddi sağlık sorunlarına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. PKU, ülkemizde her 25 kişiden birinde görülebilmektedir. Ülkemizde PKU hastalarının en önemli sıkıntılarından biri ise, hastanın uygulaması gereken beslenme maliyetinin oldukça yüksek olmasıdır. İşte, sık sık merak edilen, ‘PKU belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir?’, ‘PKU hastalığı nedir?’ gibi soruların yanıtları ev hastalığa ilişkin diğer detaylar…
PKU hastalığı nedir?
Dünyada 10 binde bir, Türkiye’de ise 3000-4.500’de bir yeni doğanda görülebilen PKU hastalığı, tedavi edilmediği takdirde başta zihinsel yetersizlik olmakla birlikte, birçok ciddi sağlık sorunlarına yol açıyor. Ülkemizde PKU hastalığının daha fazla görülmesine akraba evliliklerinin neden olduğu düşünülüyor.
PAH enzimi çalışmadığından dolayı birtakım gıdaları tüketemeyen PKU hastaları ve ailelerinin en büyük sıkıntısı ise diyet ürünlerinin SGK kapsamında olmaması.
Halk arasında protein diyeti olarak da bilinen hastalık, Türkiye’de tahminen 15 bin kişiyi etkiliyor.
Fenilketonüri (PKU), kanda fenilalanin adlı bir maddenin seviyesini arttıran kalıtsal bir hastalıktır.
Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.
Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarının gelişmesine yol açabilir.
PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık gelişebilir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen çocuklarda, vücutta aşırı fenilalaninin yan etkisi olarak idrar ve teri küf benzeri bir kokuya sahip olabilir. Klasik PKU’lu çocuklar, bu hastalıktan etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve aynı zamanda egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.
PKU HATALIĞI BESLENMESİ DİYETİ AYLIK 1300 TL OLARAK AÇIKLANDI
Anne olduktan 18 gün sonra kızı Lal’in (18) PKU hastası olduğunu öğrenen Deniz Atakay ise önce evladı, sonrasında da kendi durumundaki ailelere yardım eli uzatıyor.
‘100 lira yetmiyor’
‘PKU Aile Derneği’nin kurulmasına öncülük eden Deniz Atakay, PKU hastaları ve ailelerin en büyük sıkıntısının diyet ürünlerinin SGK kapsamı dışında tutulması olduğunu söylüyor:
“Tıbbi formulalar ve özel düşük proteinli sütler tamamen SGK’nın geri ödeme kapsamında. Ayrıca SGK, yaş gruplarına göre ortalama 100 lira bir destek sağlıyor. Ancak hastaların her gıdadan yeteri miktarda alabilmesi için şu anki kura göre aylık yaklaşık 1300 lira bütçe ayırması gerekir. Bir gencin, sadece özel düşük proteinli makarnasının, düşük proteinli ekmeğinin, düşük proteinli krakerinin, düşük proteinli çikolatasının, düşük proteinli köftesinin, düşük proteinli çorbasının, düşük proteinli omletinin masrafını içeren bu rakama sebze ve meyve dahil değildir. 100 liralık SGK desteği yeterli değil. PKU Aile Derneği olarak, ‘Stratejik Ürün’ kategorisi için ilgili bakanlıklarla görüşmeler yapıyoruz. Üretici firmalara teşvik veya indirim tanınması durumunda, hem günü hem de geleceği kurtaracağız.”
Yurt dışından talep
Kızına PKU teşhisi konulduktan sonra önce bir şok yaşadığını ancak sonrasında doktorlardan neler yapılacağını öğrendiğini anlatan Atakay, kurdukları PKU Aile Derneği’yle de global çalışmalar yaptıklarını anlattı:
“Sınırsız Yaşa’ kampanyası eş zamanlı olarak Fransa, İtalya, İspanya, İsveç, Almanya’daki PKU hastası çocukların ailelerinden de destek gördü. Tek amacımız çocukların, ailelerin yüzünün gülmesi. Türkiye dışından bize başvuran yabancı hastalara da yardımcı olmaya çalışıyoruz.
Topuk testi ile çocuğunun PKU’lu olduğunu öğrenen anne babalar korkmasın. Eşler kesinlikle birbirlerini suçlamamalı. Çünkü eşlerin ikisi de taşıyıcı. PKU’lu çocuklar dikkat edildiğinde fiziken normal gelişim gösteriyorlar. Hastalığın kişilere göre değişen farklı semptomları var. İlaca erişim için önce doktora erişim gerekiyor. Ailelerin en büyük eksikliği doktorlar ile yeterince güçlü iletişim kuramamaları. Aynı zamanda ailelerin de çok iyi bilinçlenmeleri, konuyu iyice idrak etmeleri ve bu yaşamın temel matematiğini anlamaları gerekli. Araştırmacı olmak çok önemli.”
‘En büyük sorunumuz restoranlar’
Lise son sınıf öğrencisi PKU’lu Lal Atakay (18) bir yandan üniversiteye hazırlanırken, bir yandan da oyunculuk ve sahne sanatları eğitimi alıyor. PKU’nun yaşamını zorlaştırmadığını belirten Lal Atakay şunları söylüyor: “Kendimi sevmeyi, kabullenmeyi öğrendim. PKU sayesinde çok güçlüyüm. En büyük sorunumuz restoranlar. Yavaş yavaş seçenekler artıyor ama yeterli değil. İstanbul dışında PKU’lu hastalara uygun menü ve ürünleri bulmak çok zor. Toplumsal engelleri aşar, algıları yıkarsak, istediğimiz hayatı sınırsızca yaşayabiliriz.”
PKU hastalığının belirtileri nelerdir?
PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:
– Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
– Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler
– Deri döküntüleri (egzama)
– Egzama ve cilt hastalıkları
– Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
– Hiperaktivite
– Zihinsel engellilik
– Gelişimde gerilik
– Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
– Psikolojik bozukluklar
PKU’nun ciddiyeti türüne bağlıdır.
Klasik PKU: Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanan eksik veya ciddi ölçüde azalmıştır.
PKU’nun daha az şiddetli formları: Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korur, bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanır.
Ancak, bozukluğu olan çocukların çoğu, zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.
Fenilketonüri hastalığının nedenleri nelerdir?
Arızalı bir gen (genetik mutasyon), hafif, orta veya ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir insanda, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine veya eksikliğine neden olur.
PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein yönünden zengin besinler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşabilir. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.
Genetik olarak çocuğa bozukluğun geçebilmesi için her iki ebevenden PAH geninin kusurlu bir versiyonu geçmelidir. Eğer sadece bir ebeveynden kusurlu bir gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.
Fenilketonüri hastalığı tedavisi
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
