1972 yılında hamile bir kadından alınan kan örneğinde, bilim insanları şaşırtıcı bir durumla karşılaştı: Kadının kırmızı kan hücrelerinde, o zamana kadar tüm insanlarda bulunduğu düşünülen bir molekül yoktu. Bu moleküler eksiklik, 50 yıl sonra İngiltere ve İsrail'den araştırmacıların ortak çalışmasıyla, insanlardaki yeni bir kan grubu sisteminin keşfiyle sonuçlandı.
2024 yılında yayımlanan bilimsel makalede açıklanan bu yeni sistem, MAL kan grubu olarak adlandırıldı. Araştırmanın başındaki İngiltere Ulusal Sağlık Servisi'nden hematolog Louise Tilley, “Bu, uzun süredir devam eden bir takım çalışmasının büyük başarısı,” dedi.
BİR DAMLA KANDAN GELEN BİLİNMEYEN
İnsanlar genellikle ABO ve Rh kan grubu sistemleriyle tanışık olsalar da, aslında kan hücrelerinin yüzeyindeki birçok farklı protein ve şeker sayesinde onlarca farklı kan grubu sistemi daha var. Bu moleküller bağışıklık sistemi için birer tanımlayıcı görevi görüyor.
Eğer bu yüzey antijenleri uyuşmazsa, kan nakli ölümcül sonuçlara yol açabiliyor. Bu nedenle nadir görülen kan türlerinin anlaşılması, hastaların hayatını kurtarmak açısından büyük önem taşıyor.
ANWJ EKSİKLİĞİ VE MAL GENİ
1972’deki vakada eksik olan molekülün adı AnWj antijeni idi. Araştırmalar, dünya nüfusunun %99.9’undan fazlasının bu antijene sahip olduğunu gösteriyor. Ancak bazı kişilerde genetik bir mutasyon nedeniyle MAL adlı proteinin üretilememesi, AnWj antijeninin oluşmamasına yol açıyor.
MAL geni iki kopya hâlinde bozuk olan kişilerde, tıpkı 1972’deki hasta gibi AnWj-negatif bir kan tipi gelişiyor. Ayrıca bazı hastalarda genetik mutasyon olmadan da bu antijenin bastırıldığı fark edildi. Bu bastırılma, olası başka bir sağlık sorununa işaret edebiliyor.
Araştırmacılar, MAL geninin sağlıklı bir versiyonunu AnWj-negatif kan hücrelerine ekleyerek antijenin yeniden oluşmasını sağladı. Böylece yeni kan grubu sistemi resmen doğrulandı.
BEBEKLERDE DOĞUŞTA YOK
İlginç bir detay da, AnWj antijeninin doğumda bebeklerde bulunmaması ve ancak kısa süre sonra ortaya çıkması. MAL proteini hücre zarlarının kararlılığında ve hücre içi taşımalarda önemli bir rol oynuyor.
Tilley, bu tür nadir genetik farklılıkların anlaşılmasının sadece bilimsel açıdan değil, sağlık hizmetleri açısından da kritik olduğunu vurguluyor:
“Bu tür farklılıklar, nadir görülen ama hayati önem taşıyan kan nakli durumlarında hayat kurtarabilir.”
