Her 1000 bebekten üçü bir ya da iki kulağında işitme kaybıyla doğuyor. Koklear implantlar bu çocuklara umut olsa da, hem cerrahi müdahale gerektiriyor hem de doğal işitmenin inceliklerini tam olarak geri kazandıramıyor.
Ancak yapılan yeni bir çalışma, gen tedavisinin doğuştan sağırlık yaşayan çocuk ve gençlerde işitmeyi başarıyla geri kazandırabildiğini ortaya koydu.
Araştırma, OTOF genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan genetik sağırlığa odaklandı. Bu gen, işitme için kritik olan otoferlin adlı proteini üretiyor. Otoferlin, seslerin iç kulaktan beyne iletilmesini sağlıyor. Bu gen bozulduğunda ise doğuştan ileri düzey işitme kaybı meydana geliyor.
SAĞLAM KULAK YAPILARI, BOZULMUŞ TEK GEN
OTOF kaynaklı sağırlıkta kulaktaki fiziksel yapılar sağlam olduğu için, sadece bozuk geni onarmak yeterli olabiliyor. Bu da gen tedavisini oldukça ideal bir çözüm haline getiriyor.
Araştırmacılar, işlevsel OTOF genini taşıyan sentetik bir virüsü hücrelere göndererek tedavi uyguladı. Virüs, işitme hücrelerinin içine girerek genetik bilgiyi doğrudan nükleusa (hücrenin yönetim merkezi) taşıdı. Burada otoferlin üretimi başlatıldı.
BEKLENMEDİK HIZDA İYİLEŞME
Araştırma, bir ila 24 yaş arasındaki on katılımcı üzerinde, beş hastanede yürütüldü. Tüm katılımcılarda doğuştan OTOF kaynaklı işitme kaybı vardı. Gen tedavisi doğrudan iç kulağa enjekte edildi ve 12 ay boyunca düzenli testlerle takip yapıldı.
Tedavi sonrası ilk ayda:
- Beyin dalgası testlerinde %62,
- Davranışsal işitme testlerinde ise %78 oranında işitme iyileşmesi görüldü.
Bazı katılımcılar neredeyse normal düzeyde konuşma seslerini ayırt etmeye başladı. Hatta bir katılımcının annesi, "Tedaviden sadece üç gün sonra çocuğum sesleri duymaya başladı," diyerek gelişmeyi aktardı.
EN ETKİLİ SONUÇ 5-8 YAŞ ARASI ÇOCUKLARDA
Tedavi, her yaştan katılımcıda işe yarasa da en büyük ilerleme 5-8 yaş arası çocuklarda görüldü. Bu bulgu, beynin belirli bir yaş aralığında işitsel bilgilere daha açık olduğu yönündeki teorileri destekliyor.
Araştırmanın başyazarı, “Bu çalışma, genetik sağırlığın tedavisinde yeni bir çağ başlatıyor,” diyerek gelecekte daha yaygın genetik işitme kayıplarına da çözüm bulunabileceğini vurguladı.
YAN ETKİLER AZ, UMUT BÜYÜK
Çalışmaya katılan hastalarda ciddi bir yan etki gözlenmedi. En sık görülen durum, beyaz kan hücrelerinde hafif bir azalma oldu. Bu da tedavinin güvenli olduğunu gösteriyor.
Araştırmacılar, OTOF genine yönelik bu çalışmanın yalnızca bir başlangıç olduğunu, daha yaygın işitme kaybı türleri üzerinde de benzer tedavilerin geliştirildiğini belirtti.
Gelecekte, gen tedavileri sayesinde doğuştan işitme kaybı yaşayan binlerce çocuğun ameliyatsız ve doğal şekilde işitme yetisini kazanabileceği umut ediliyor.
